1. Аутосомно-доминантный ген , вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей , обуславливает...

Вопрос 1:

Аутосомно-доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обуславливает у гетерозигот укорочение пальцев (брахидактилию). Укажите вероятность (в %) наличия той патологии у детей, если брахидактилией страдают оба родителя.

Решение:

Обозначим ген, ответственный за брахидактилию, как ( B ). Поскольку брахидактилия проявляется у гетерозигот, будем использовать следующий генотип:

• ( BB ) — гомозиготная форма, приводящая к резкой деформации конечностей.
• ( Bb ) — гетерозиготная форма, приводящая к брахидактилии.
• ( bb ) — нормальный генотип без патологии.

Если оба родителя страдают брахидактилией, их генотип будет ( Bb ).

Для нахождения вероятностей генотипов у потомства используем решетку Пеннета:

Получаем:

• ( BB ) — 25%
• ( Bb ) — 50%
• ( bb ) — 25%

Вероятность наличия патологии у детей:

• Резкая деформация конечностей (гомозигота ( BB )) — 25%
• Брахидактилия (гетерозигота ( Bb )) — 50%
• Нормальные пальцы (гомозигота ( bb )) — 25%

Таким образом, вероятность того, что ребенок будет страдать одной из форм патологии:

• Вероятность брахидактилии — 50%
• Вероятность резкой деформации конечностей — 25%

Итого вероятность наличия какой-либо патологии у детей составляет 75%.

Вопрос 2:

Гепатоцеребральная дистрофия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

Решение:

Обозначим ген, ответственный за гепатоцеребральную дистрофию, как ( d ). Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, генотипы будут:

• ( dd ) — человек страдает заболеванием.
• ( Dd ) — человек является носителем гена, но не болеет.
• ( DD ) — человек здоров и не является носителем.

Если один из супругов болен (генотип ( dd )), а другой здоров и имеет здоровых родителей (генотип ( DD )), их дети получат один рецессивный аллель ( d ) от больного родителя и один доминантный аллель ( D ) от здорового родителя.

Возможные генотипы детей:

Все дети будут иметь генотип ( Dd ), то есть будут носителями гена, но не будут болеть, так как наличие доминантного аллеля ( D ) предотвращает проявление заболевания.

Таким образом, вероятность рождения больных детей в этом случае составляет 0%.

1. Если оба родителя страдают от брахидактилии (гомозиготное состояние), то оба родителя имеют генотип Aa (где A - нормальный аллель, а - мутантный аллель). В данном случае вероятность передачи мутантного аллеля составляет 50% от каждого родителя. Таким образом, вероятность наличия патологии у детей будет равна 25% (50% х 50%).

2. Если один из супругов страдает от гепатоцеребральной дистрофии (гомозиготное состояние), то его генотип будет aa. Другой супруг здоров и имеет генотип AA. По закону Менделя, все потомки будут гетерозиготами для данного гена (Aa). В таком случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25% (гомозиготный aa).