Галактоземия встречается с частотой 7:1000000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу .Определите...

Галактоземия – это наследственное заболевание, которое встречается с частотой 7 на 1 000 000 человек и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания человек должен получить два мутантных аллеля (по одному от каждого родителя).

Для решения задачи используется закон Харди-Вайнберга, который помогает оценить частоты генотипов в популяции при соблюдении условий равновесия (отсутствие мутаций, миграции, естественного отбора и случайного спаривания).

Обозначим:

• p – частота нормального аллеля (N),
• q – частота мутантного аллеля (n).

Так как заболевание проявляется только у гомозигот по мутантному аллелю (nn), частота таких гомозигот (q²) равна 7 на 1 000 000, или 7/1 000 000 = 0.000007.

Зная q², можно найти q: q² = 0.000007, q = √0.000007 ≈ 0.002645.

Частота нормального аллеля (p) определяется как: p + q = 1, p = 1 - q, p = 1 - 0.002645 ≈ 0.997355.

Частота гетерозигот (носителей) определяется как 2pq: 2pq = 2 p q, 2pq = 2 0.997355 0.002645 ≈ 0.005277.

Таким образом, частота гетерозигот в популяции составляет приблизительно 0.005277 или 0.5277%.

Теперь определим число гетерозигот в популяции из 1 000 000 человек: 0.005277 * 1 000 000 ≈ 5277.

Таким образом, в популяции из 1 000 000 человек примерно 5277 человек являются гетерозиготами (носителями мутантного аллеля) для галактоземии.

Для определения числа гетерозигот в популяции по известной частоте галактоземии (7:1000000) нужно использовать уравнение Харди-Вайнберга. По данной частоте можно сказать, что частота аллеля, вызывающего галактоземию (q), составляет 7 из 1000000, что равно 0,000007.

По формуле Харди-Вайнберга p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p - частота нормального аллеля, а q - частота аллеля, вызывающего галактоземию. Так как галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то гомозиготные рецессивные особи (q^2) будут проявлять фенотип галактоземии.

Исходя из этого, для определения числа гетерозигот (2pq) в популяции можно использовать следующие шаги:

1. Находим частоту нормального аллеля (p): p = 1 - q = 1 - 0,000007 = 0,999993.
2. Рассчитываем число гомозиготных рецессивных особей (q^2): q^2 = (0,000007)^2 = 0,000000000049.
3. Теперь находим число гетерозигот (2pq): 2pq = 2 0,999993 0,000007 = 0,00001399902.

Таким образом, число гетерозигот в данной популяции будет составлять примерно 0,000014 или 14 на 1000000 особей.

Число гетерозигот в популяции будет равно 2 корень из частоты заболеваемости, то есть 2 √(7/1000000) ≈ 0.00149.