Гемофилия – это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Это значит, что ген, ответственный за гемофилию, расположен на Х-хромосоме и проявляется, если не компенсируется доминантным аллелем на второй Х-хромосоме у женщин или на единственной Х-хромосоме у мужчин.
Для того чтобы ребенок-мальчик родился гемофиликом, он должен унаследовать Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии (h) от матери и Y-хромосому от отца, так как мужчины имеют генотип XY.
Поскольку оба родителя здоровы, но родился сын с гемофилией, матери необходимо быть носительницей этого рецессивного гена, так как она не проявляет заболевания (она гетерозиготна по данному признаку). Таким образом, генотип матери – X^hX. Отец же здоров, и у него нет гемофилии, следовательно, его генотип – XY.
Схема скрещивания:
- Генотип матери: X^hX
- Генотип отца: XY
Возможные комбинации:
- X^h от матери и X от отца – дочь носительница (здорова, но носитель гена гемофилии)
- X^h от матери и Y от отца – сын с гемофилией
- X от матери и X от отца – здоровая дочь
- X от матери и Y от отца – здоровый сын
Вероятность рождения детей с разным генотипом:
- Дочь, носительница (X^hX): 25%
- Сын с гемофилией (X^hY): 25%
- Здоровая дочь (XX): 25%
- Здоровый сын (XY): 25%
Вероятность рождения больной дочери:
Чтобы дочь была больна гемофилией, она должна унаследовать рецессивный ген X^h от обоих родителей. Однако, поскольку отец здоров и не является носителем гена гемофилии, невозможно, чтобы дочь унаследовала два рецессивных гена гемофилии (X^hX^h). Следовательно, вероятность рождения больной дочери в этой семье равна 0%.